Revolutionäre Gentherapie

Prof. Wolfgang Högler - Universitätsmedizin: Hoffnung bei angeborenen Muskelerkrankungen. Eine genetisch bedingte Muskelerkrankung war früher ein Todesurteil. Dank Forschung gibt es am Kepler Universitätsklinikum eine Genersatztherapie, die bei Früherkennung den Patient*innen eine normale Entwicklung ermöglicht. Julia, 23 Monate alt, entwickelt sich ganz normal und hat vor kurzem Laufrad fahren gelernt, obwohl sie an Spinaler Muskelatrophie (SMA Typ I) leidet, einer sehr seltenen genetischen Krankheit, die innerhalb des ersten Lebensjahres zum Tod führt. Bis vor Kurzem. Julia wurde im April 2021, in der ersten Lebenswoche, früh diagnostiziert und erhielt an der Universitätsklinik für Kinder und Jugendheilkunde noch vor Beginn von Symptomen, Zolgensma. Dabei handelt es sich um eine Genersatztherapie, bei der ein funktionierendes Gen über einen Virusvektor in den Körper eingebracht wird und so das Protein hergestellt wird, das Patient*innen mit Spinaler Muskelatrophie fehlt.