Mutationen in Signalmolekül verursachen schwere Störung des Immungleichgewichts

Forscherinnen und Forscher des Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases entschlüsseln den Wirkmechanismus einer schweren Immunstörung mit Entzündungen z.B. des Darms, der Haut und des Nervengewebes. Wie nun bekannt ist, wird dieses Krankheitsbild ausgelöst durch Mutationen in einem Signalmolekül namens Milz-Tyrosin-Kinase (Spleen Tyrosine Kinase, SYK). Die neu entdeckten Mutationen im dafür zuständigen Gen führen zu einer Daueraktivierung von SYK - in der Folge kommt es zu Störungen der Infektabwehr, Entzündungen und einer Anfälligkeit für Lymphome. Betroffenen Patientinnen und Patienten kann durch die Aufklärung des Krankheitsmechanismus in der Zukunft möglicherweise eine zielgerichtete Behandlung angeboten werden. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern des Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases (LBI-RUD) ist es jetzt gemeinsam mit einem internationalen Forschungsteam gelungen, eine bislang nicht bekannte genetische Ursache für schwere Multiorgan-Entzündungen einschließlich chronisch-entzündlicher Darmerkrankungen zu finden. Eine genetische Analyse zeigte Mutationen im Gen für die Milz-Tyrosin-Kinase (Spleen Tyrosine Kinase, SYK). Dabei handelt es sich um ein Eiweißmolekül, das maßgeblich an der Signalübertragung zur Aktivierung des Immunsystems beteiligt ist. Die in der nun im Fachjournal Nature Genetics veröffentlichten Studie identifizierten Patientinnen und Patienten zeigten ein ähnliches Krankheitsbild mit wiederkehrenden Entzündungen, gestörter Immunregulation und deutlicher Veranlagung zur Entwicklung von Lymphomen. Lymphome stellen eine Krebsart dar, die von infektionsbekämpfenden Zellen des Immunsystems, den so genannten Lymphozyten, ausgeht. Infektneigung und Immunabwehr gegen den eigenen Körper