Seltene Erkrankungen: Schnellere Therapie, beschleunigte Entdeckung

Raphael van Tulder erhält Forschungsförderung der Gesellschaft für internistische und allgemeine Intensivmedizin und Notfallmedizin. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn diese nicht mehr als einen von 2. Menschen betrifft. Die Gesamtzahl der Betroffenen ist dennoch beträchtlich: rund fünf bis acht Prozent der Bevölkerung leiden an einer dieser 'seltenen' Erkrankungen, das sind mehr als 400.000 ÖsterreicherInnen. Die Erforschung und Behandlung dieser 'Rare Diseases' ist ein Schwerpunkt am CeRUD (Center for Rare and Undiagnosed Diseases) der MedUni Wien und dem CeMM, das in diesem Spezialbereich zu den führenden Zentren weltweit gehört. Auch durch die Anstrengungen der ForscherInnen in Wien ist es gelungen, einerseits seltene Erkrankungen viel schneller als früher zu entdecken, aber auch schneller und personalisierter therapieren zu können. Die neuesten Erkenntnisse auf diesem Gebiet werden am 19. und 20. Februar 2016 bei einem Symposium mit hochkarätigen internationalen Experten diskutiert. 'Von der Entdeckung eines Gendefekts als Ursache einer seltenen Erkrankung über die Erforschung dessen Mechanismus' bis hin zur personalisierten Therapie dauert es teilweise nur noch wenige Monate', sagt Kaan Boztug, Leiter des Wiener Zentrums für die interdisziplinäre Erforschung und Behandlung von seltenen und nicht diagnostizierten Erkrankungen (Vienna Center for Rare and Undiagnosed Diseases/CeRUD).