Fehlerhaftes Protein als Ursache für schwerwiegende Störung der Immunabwehr

ForscherInnen der Gruppe von Kaan Boztug am CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften und der Medizinischen Universität Wien haben gemeinsam mit internationalen Partnern die molekulare Ursache einer seltenen, bisher unbekannten schwerwiegenden angeborenen Immunstörung entdeckt. Demnach ist eine Genmutation, die zu einer Veränderung des Proteins DOCK2 führt, ursächlich für eine fehlende Immunabwehr gegen Viren und Bakterien bei den untersuchten PatientInnen. Die Ergebnisse der Studie, an der gleichrangig WissenschaftlerInnen des Boston Children Hospital, und der Rockefeller University, New York, mitgewirkt haben, wurden jetzt im renommierten 'New England Journal of Medicine' publiziert. Seltene Erkrankungen stehen im Mittelpunkt des Interesses von Kaan Boztug, der auch das Zentrum für seltene und undiagnostizierte Erkrankungen (CeRUD) in Wien leitet. Das CeRUD wurde als Gemeinschaftsinitiative der Universitätskliniken für Kinderund Jugendheilkunde sowie für Dermatologie der MedUni Wien und des CeMM am Medizinischen Universitätscampus AKH Wien initiiert, um betroffenen PatientInnen bessere Diagnoseund Therapiemöglichkeiten anbieten zu können und die Forschung voranzutreiben. In den vergangenen Jahren ist es Boztug gelungen, mehrere angeborene Defekte des Immunsystems zu entschlüsseln. Damit zählt er zu den international führenden Wissenschaftlern in diesem Bereich.