Gendefekt einer seltenen Erkrankung identifiziert

Auszeichnungen für Mediziner der MedUni Wien beim Kongress der Österreichischen Gesellschaft für Notfallund Katastrophenmedizin. MedUni Wien erarbeitet gemeinsam mit Karolinska Institutet und Helmholtz-Zentrum Ausbildungsprogramm für Entwicklung neuer Medikamente Forscher der MedUni Wien haben die genetische Ursache für eine seltene Erkrankung entdeckt. Die Betroffenen leiden an lebensbedrohlichen 'Leberkrisen' in der frühen Kindheit und entwickeln im Schulalter neurologische Symptome wie Neuropathie und Ataxie (eine Bewegungsstörung). Dieselben Forscher beschrieben bereits 2007 bei einer natürlich vorkommenden Mausmutante mit ähnlichen Symptomen einen Defekt im Scyl1 Gen. Jetzt ist es mittels moderner Genom-Sequenzierungsmethoden gelungen, die ersten Fälle einer entsprechenden Erkrankung beim Menschen zu identifizieren. Damit endet eine Suche erfolgreich, die vor mehr als 10 Jahren am Neuromuscular Research Department (Zentrum für Anatomie und Zellbiologie der MedUni Wien) begonnen hatte. Sogenannte mdf-Mäuse ("muscle deficient") haben ein verkümmertes Kleinhirn (Atrophie) und zeigen Symptome wie Muskelatrophie, Ataxie (Gangstörungen), Tremor (Zittern) und haben auch verdünnte Sehnerven.